Como a medicina personalizada nos ajudará a viver mais (e melhor)

Deborah Giannini
Colaboração para o VivaBem

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    Técnica de sequenciamento do DNA permite obter diagnósticos precisos

    Técnica de sequenciamento do DNA permite obter diagnósticos precisos

Mais do que dados clínicos, a medicina personalizada leva em conta a constituição genética de cada um. Utilizando como principal ferramenta a técnica de sequenciamento do DNA, ela permite obter diagnósticos precisos --por isso também é chamada de medicina de precisão.  A partir de informações genéticas sobre predisposição a doenças e metabolização de medicamentos no organismo, o método permite desenvolver tratamentos individualizados.

Hoje são identificadas mais de 3.000 doenças e a reação para cerca de 100 medicamentos por meio dessa técnica. "Em diversas partes do mundo, se sequencia o genoma completo em busca de variações no DNA que predisponham alguma doença. Outra abordagem é estudar o DNA de forma direcionada, dependendo do que o paciente apresenta. Essa é a prática mais frequente", explica Paulo Campregher, hematologista e patologista clínico do Laboratório Clínico do Hospital Israelita Albert Einstein.

Conduta médica personalizada

Doenças são determinadas por alterações em um gene ou conjunto de genes. O que é analisado é o quanto essas alterações genéticas aumentam o risco de uma doença. "Para cada indivíduo, haverá um conjunto de genes atuando com defeito e isso dá um olhar para esse indivíduo diferente do que daria a outro. A conduta médica deve ser personalizada", explica o geneticista Wilson Araújo, professor do Departamento de Genética da Faculdade de Medicina da USP/Ribeirão Preto e coordenador do Centro de Medicina Genômica do Hospital das Clínicas da FMRP/USP.

Também conhecido como sequenciamento de segunda geração, o sequenciamento de escala genômica é um equipamento com capacidade de analisar diversos aspectos do genoma como mutações, alterações estruturais e padrões de expressão (como o gene funciona). "Permite ter um olhar global das alterações genéticas e tirar conclusões importantes que vão ser aplicadas naquele individuo especificamente. Além de ser precisa, é personalizada", afirma o geneticista.

São dois tipos de exame: o Exoma, que permite analisar alterações genéticas na região codificadora de todos os 21 mil genes humanos, e Painéis Gênicos, no qual é analisado apenas o conjunto de genes envolvidos em um suspeita diagnóstica. O Exoma custa de R$ 6.000 a R$ 10.000 e Painéis Gênicos, de R$ 1.500 a R$ 3.000. Os exames ainda não são oferecidos pelo SUS.

Por se tratar de uma tecnologia relativamente nova, existem muitas alterações genéticas já detectadas nos exames que ainda não foram desvendadas pela ciência. "A capacidade tecnológica corre à frente do conhecimento. Muitas vezes, você acha um resultado alterado que ainda não está descrito na literatura médica", afirma o oncologista Benedito Rossi, do Centro de Oncologia e Aconselhamento Genético do Hospital Sírio-Libanês.

O geneticista ressalta que isso não torna o exame perecível, pelo contrário. "O Exoma pode ser reanalizado toda vez que sair alguma informação nova de gene sobre aquela suspeita diagnóstica", orienta.

Alternativa para diminuir os efeitos colaterais

A partir desse mesmo exame é possível fazer também uma análise farmacogenômica, ramo da medicina personalizada que estuda o conjunto de genes envolvidos no metabolismo de medicamentos. Segundo Campregher, dois exames específicos no campo da farmacogenômica têm sido adotados no Brasil: a genotipagem de DPYD, que prevê como o paciente metaboliza o quimoterápico fluorouracil, para câncer de intestino, e o UGT1A1, que avalia o quimioterápico irinotecan, para câncer de ovário.

"Se o médico identifica isso antes de iniciar o tratamento, evita a toxicidade que o medicamento teria, que gera muitos efeitos colaterais. O que acontece com esses pacientes é que metabolizam mal a droga. Para alcançar o nível de eficiência, precisam de uma dose menor", afirma.

Araújo explica que toda doença tem base genética. "Tanto o câncer hereditário quanto o esporádico, por exemplo, têm os mesmos genes alterados. A diferença é que no câncer hereditário a mutação é herdada dos pais e está presente em todas as células do corpo; no esporádico ela é adquirida ao longo da vida e não passa para aos descendentes."

Caso Angelina Jolie

Um dos exemplos mais conhecidos de aplicação da medicina personalizada foi o de Angelina Jolie. O exame revelou que a atriz norte-americana tinha mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, o que representa de 70% a 80% de chance de desenvolver câncer de mama ou de ovário até os 70 anos. Após orientação médica, ela optou pela retirada das mamas e do ovário para prevenir a doença e viver mais. "Esse é um exemplo de impacto na longevidade", diz o geneticista da USP.

Jeane Tsutsui, diretora executiva médica, técnica e de pesquisa e desenvolvimento do Grupo Fleury, acredita que um dos principais papéis da medicina de precisão é o apoio à tomada de decisões. "Com base nas informações genômicas, os médicos podem fazer as escolhas mais adequadas de conduta, com benefícios relacionados à maior chance de sucesso do tratamento e redução de efeitos colaterais", afirma.

Outro lado: saber de doenças que não têm cura

Diferentemente do caso de Angelina Jolie, há predisposições a doenças que podem ser identificadas no exame de sequenciamento do DNA para as quais ainda não existe tratamento nem prevenção, como doenças degenerativas. "Existem marcadores associados ao aumento de risco de desenvolvimento da doença de Alzheimer. O problema é que não há muito o que fazer com essa informação. Uma situação delicada em relação paciente, que pode querer ou não saber essa informação, uma vez que não existe uma intervenção terapêutica capaz de evitar esse desenvolvimento", diz o hematologista do Einstein.

Quando o médico encontra algo no exame que não estava procurando, cabe ao paciente a opção em saber ou não essa informação.

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